دراسة تكشف سبباً مباشراً لمرض الكبد الدهني

يُعتقد أن تغير نادر وراثي في جين واحد قد يسبب بشكل مباشر مرض الكبد الدهني لدى بعض الأشخاص، حتى في غياب عوامل الخطر الوراثية التقليدية كالبدانة أو السكري. هذا الاكتشاف قد يفسر حالات غير مألوفة لمرض واسع الانتشار.
قام فريقٌ من الباحثين في مركز مايو كلينيك بدراسة عائلة ظهرت فيها حالة امرأة وأبيها تطور لديهما مرض كبد خطير دون وجود علامات تنموية أو أيضية معروفة. أظهرت نتائج التحاليل الوراثية وجود تغير لم يُذكر سابقًا في جين يُسمى MET.
مرض الكبد الدهني، الذي يُعرف حالياً باضطراب الكبد الدهني المرتبط بالخلل الأيضي أو MASLD، يتسم بتراكم الدهون الزائد في الكبد، والذي قد يتطور عند البعض إلى التهاب وندوب وأضرار طويلة الأمد.
عادةً، يتأثر هذا المرض بمزيج من العوامل الأيضية والبيئية والوراثية، ولم يُنقض الاكتشاف الجديد تلك الأسباب المعروفة، لكنه يسلط الضوء على احتمال أن يكون هناك سبب جيني فردي لدى فئة صغيرة من المرضى.
جين MET يلعب دورًا في تنظيم الإشارات المرتبطة بنمو الخلايا وإصلاحها، ووفقًا لنتائج الدراسة، فإن التغير الذي حدث في جين العائلة أثر على وظائف مهمة تتعلق بكيفية تعامل خلايا الكبد مع الدهون.
دراسة الروابط بين التغير الجيني والمرض تضمنت تحليل الآلاف من الجينات وإجراء تجارب مخبرية بالتعاون مع فريق من كلية الطب في ويسكونسن، حيث دعمت النتائج أن لهذا التغير دورًا بيولوجيًا حقيقيًا بدلاً من أن يكون صدفة جينية عابرة.
كما قام الباحثون بمراجعة البيانات من دراسة جينية كبيرة لمجمع مايو كلينيك أطلق عليه اسم Tapestry، حيث وجد أن حوالي 1% من نحو 4000 بالغين مصابين بـ MASLD يحملون تغيرات نادرة في نفس الجين، بحسب تقرير Knowridge.
ليس كل التغيرات النادرة في جين MET تُعد ضارة دائمًا، فموقع التغيير وتأثيره مهمان، ووجود نسخة متغيرة لا يبرهن تلقائيًا على تسببها في المرض.
هذه الدراسات، التي نُشرت في مجلة Hepatology، تفتح آفاقًا محتملة لتحديد المرضى الذين قد تكون لديهم أسباب وراثية غير معتادة لمرض الكبد، خاصة عندما لا توجد عوامل خطر معروفة.
لا توجد أدلة حتى الآن على أن إجراء فحص للجميع لمعرفة تغييرات جين MET سيساعد في تحسين نتائج العلاج، وما زال على الباحثين تحديد أهمية التغيرات الفردية وكيفية الاستفادة من تلك النتائج في العلاج.
نظرًا لانتشار MASLD بين الكثيرين، فإن حتى سبب وراثي نادر قد يكون ذا صلة بعدد كبير من العائلات، لكن تقييم مدى تكراره يتطلب دراسات أوسع وأكثر تنوعًا، مع فحوصات دقيقة لكل تغير جيني. تعتبر هذه النتائج نقطة انطلاق لهذا المجال، وليست خطة فحص جينية جاهزة.
الفكرة الأوسع تكمن في أن التشخيص الشائع أحيانًا قد يخفي سببًا نادرًا ومحددًا، وفهم هذه الاستثناءات قد يُسهم مستقبلًا في تقديم علاج أكثر دقة وفعالية لمرض الكبد دون تغيير المفاهيم الأساسية لمعظم الحالات.
تم نشر البحث في مجلة Hepatology.
إذا كنت مهتمًا بهذا الموضوع، يمكنك قراءة مقالات عن التغذية الصحية لمرض الكبد الدهني: ما الذي تحتاج معرفته، وهل تناول المكسرات يمكن أن يساعد في الوقاية من المرض؟ كما يمكنك الاطلاع على مقالات حول فوائد زيت كبد الحوت، وعلامات تلف الكبد نتيجة استهلاك الكحول.
المصدر: مركز مايو كلينيك.